Centro de Genética Médica

Diretora | Ana Maria Fortuna
MD | ICBAS | Universidade do Porto
Assistente Graduada Sénior em Genética Médica
 https://orcid.org/0000-0002-1296-5366 

Administrador | Luís Carlos Delgado
BSc | Direito | Faculdade de Direito | Universidade de Lisboa
EMBA | EOI Business School | Madrid
Administrador Hospitalar | ENSP | Universidade Nova de Lisboa
 
https://pt.linkedin.com/in/luis-carlos-delgado-3a3b5a7

Contactos  
☏ 226 070 351 | Ext. 6301
✉ cgmjm.geral@chporto.min-saude.pt

Horário de funcionamento

De 2ª a 6ª feira | 8h00 às 20h00
Horário de Colheitas: 8h30-13h00 e 14h00-16h30


Missão

O Centro de Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães (CGMJM), criado em 1980, surge como o primeiro centro exclusivamente dedicado à Genética Médica em Portugal.  É uma instituição do Serviço Nacional de Saúde, dedicando-se à prestação de cuidados de saúde na área da Genética, ao nível da assistência médica e laboratorial, da investigação e da formação académica e profissionalizante.

Desde 2013, o CGMJM passou a fazer parte integrante do Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUPorto) (DL n.º 68/2013), englobando a área clínica e laboratorial. 

Integrada nas instalações do CGMJM está também a Central de aquisição, armazenamento e distribuição dos produtos dietéticos hipoproteicos, sendo a consulta de nutrição, desde 1990, responsável pela sua gestão a nível nacional. Estes produtos dietéticos são comparticipados pelo Ministério da Saúde, para todas as Doenças Hereditárias do Metabolismo que deles necessitem, conforme o Despacho 14 319, 2ª série de 29 de Junho de 2005.

Integra atualmente as seguintes valências:

Área Clínica

Unidade de Genética Médica

Responsável | Ana Maria Fortuna
MSc | ICBAS | Universidade do Porto
Assistente Graduada Sénior em Genética Médica
 https://orcid.org/0000-0002-1296-5366 


Missão


A Unidade de Genética Médica é uma componente de assistência médica multidisciplinar, tendo como missão a prestação clínica de cuidados de saúde, a investigação e a formação na área da Genética Médica.
Participa  também no grupo de investigação translacional  Clinical & Experimental Human Genomics

Integra atualmente as seguintes valências:

  • Consulta de Genética (Patologia e Aconselhamento Genético)

  • Consulta de Pré-Natal

  • Consulta de Nutrição | Manuela Almeida
    MsC | Ciências da Nutrição e Alimentação | Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação | Universidade do Porto
  • Consulta de Psicologia | Carla Carmona
    BSc | Psicologia | Faculdade de Psicologia e Ciências da Educação | Universidade do Minho
    Phd | Psicologia Clínica I Universidade do Minho                   


Área Laboratorial

Subcoordenadora TSDT 
I Helena Ribeiro
BSc | Análises Clínicas e Saúde Pública 
✉ helenaribeiro.cgm@chporto.min-saude.pt

Unidade de Bioquímica Genética 

Responsável | Dulce Quelhas
PharmaD | Faculdade de Farmácia | Universidade do Porto
MSc | Genética Humana | Faculdade de Ciências | Universidade do Porto
 https://orcid.org/0000-0001-9989-9236 


Contactos 

☏ 226 070 309  | ☏ 226 070 317
✉ dulcequelhas.cgm@chporto.min-saude.pt


Missão

As Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM) constituem um grupo de mais de 1400 patologias genéticas resultantes de alterações em diferentes vias metabólicas e identificadas através da quantificação de biomarcadores de patologia em fluídos e tecidos biológicos.
A Unidade de Bioquímica Genética, laboratório integrante do Centro de Referência nacional e internacional (MetbERN) em DHM, é referência no diagnóstico e monitorização terapêutica, com um papel de relevo nas doenças lisossomais, doenças peroxissomais e Defeitos Congénitas da Glicosilação.

A sua atividade desenvolve-se em três eixos principais:

  1. Diagnóstico (pré-natal e pós-natal) e monitorização terapêutica – avaliação qualitativa e quantitativa de biomarcadores de diagnóstico, assim como os estudos genéticos das DHM de amostras remetidas por unidades de saúde nacionais, públicas e privadas - consulte aqui 

  2. Formação – orientação de trabalhos conducentes a grau académico; formação de profissionais de saúde, com destaque para especialistas em genética clínica laboratorial e internato médico de formação específica e participação em unidades curriculares e Cursos.

  3. Investigação – integrada no Clinical & Experimental Human Genomics, grupo de investigação da UMIB - ITR, cuja missão é produzir conhecimento e progresso científico conducentes à melhoria do estado da saúde humana, recorrendo a uma abordagem de investigação translacional.

Unidade de Citogenética

Responsável | Natália Oliva Teles
BSc | Biologia | Faculdade de Ciências | Universidade do Porto
MSc | Bioética e Ética Médica | Faculdade de Medicina | Universidade do Porto
PhD | Bioética | Faculdade de Medicina | Universidade do Porto
 https://orcid.org/0000-0002-1295-3701

Contactos  

☏ 226 070 308 | ✉ natalia.teles@chporto.min-saude.pt


Missão

A Unidade de Citogenética do Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, estrutura transversal integrada no Centro Hospitalar Universitário do Porto (CGMJM/CHUPorto), presta serviços laboratoriais nas seguintes áreas:

  1. Diagnóstico (pré-natal e pós-natal) citogenético/citogenómico, focado na deteção e caracterização de anomalias cromossómicas constitucionais; recebe amostras biológicas (ex: produtos fetais, sangue periférico, pele, mucosa bucal) do CHUPorto, bem como de entidades externas, de todo o país. Os principais estudos efetuados são cariótipos, realizando-se hibridização in situ por fluorescência (FISH) e amplificação multiplex de sondas dependentes de ligação (MLPA);

  2. Formação (ex: orientação laboratorial de trabalhos académicos; de médicos a frequentar internatos de formação específica; administração de Cursos em colaboração com as restantes Unidades do CGMJM/CHUPorto e a Universidade do Porto);

  3. Investigação, através da integração no Clinical & Experimental Human Genomics, grupo de investigação da Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica - ITR - Laboratório para a Investigação Integrativa e Translacional em Saúde Populacional (UMIB/ITR), cuja missão é produzir conhecimento e progresso científico conducentes à melhoria do estado da saúde humana, proporcionando também a participação em projetos de investigação nacionais e internacionais.

A Unidade de Citogenética localiza-se na: 
Praça Pedro Nunes, 88, 4099-028, Porto

Unidade de Genética Molecular

Responsável | Rosário Santos
BScHons | Wits University
BSc | Faculdade de Medicina | Universidade do Porto
PhD | Faculdade de Farmácia | Universidade do Porto
  https://orcid.org/0000-0002-8594-6377 
 https://www.researchgate.net/profile/Rosario-Santos-2

Contactos

☏ 226 070 304 | ✉ rosariosantos.cgm@chporto.min-saude.pt


Missão

A Unidade de Genética Molecular tem competências assistenciais, formativas e de investigação, na área da genómica. Tem como principal missão a prestação de estudos moleculares pré- e pós-natais de doenças hereditárias monogénicas, requisitados internamente e a nível nacional, efetuando testes de diagnóstico, pré-sintomáticos e de rastreio de portadores.

Presta formação no âmbito de pré e pós-graduações na área das Ciências da Vida, de estágios de especialização/titulação em Genética Médica (ACSS, EBMG, OBio, OF) e de médicos internos de formação específica, bem como estágios profissionalizantes. Colabora ainda na organização e ministração de cursos promovidos pela Universidade de Porto e pela Universidade de Coimbra.

Efetua investigação clínica aplicada, colaborando em projetos dos diversos serviços médicos do CHUPorto e de outras unidades de saúde/investigação nacionais e internacionais. Integra o grupo Clinical & Experimental Human Genomics da unidade de investigação UMIB/ITR e a rede internacional para o estudo de doenças raras SOLVE-RD. 

Participa nos programas de Avaliação Externa da Qualidade promovidos pela European Molecular Quality Network – como Entidade avaliada, como Assessor na avaliação de dois programas e como Coordenador de um destes.

Integra dois Centros de Referência nacionais do CHUPorto (Doenças Neuromusculares e Imunodeficiências Primárias), ambos candidatos aos respetivos European Reference Networks (EURO-NMD e ERN-RITA).

Atividades de Investigação

Corpo Clínico

Assistentes
Claudia Falcão Reis
Natália Tkachenko
Ana Rita Soares

Consulte

Estudos e análises na área Laboratorial

Manual de Produtos Dietéticos Hipoproteicos 

Produtos dietéticos hipoproteicos

Conheça o Centro de Genética Médica 

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