Diretora | Prof. Doutora Natália Oliva-Teles
Assessor Superior, TSS Especialista em Genética Humana
Clinical Laboratory Geneticist (European Board of Medical Genetics)
 https://orcid.org/0000-0002-1295-3701
https://www.researchgate.net/profile/Natalia-Oliva-Teles

TSDT - SubcoordenadoraHelena Ribeiro
Técnica Análises Clinicas e Saúde Publica Especialista 

Composição da Equipa
Técnicos Superiores de Saúde
Laboratório de Citogenética, Serviço de Genética Laboratorial
Prof. Doutora Natália Oliva Teles
PhD (FMUP); MSc (FMUP); BSc (FCUP)
Assessor Superior, TSS Especialista em Genética Humana (ACSS)
Responsável - Laboratório de Citogenética
Clinical Laboratory Geneticist (European Board of Medical Genetics)
 https://orcid.org/0000-0002-1295-3701
 https://www.researchgate.net/profile/Natalia-Oliva-Teles

Dr.ª Manuela Mota Freitas
MSc | Mestrado em Ciências Farmacêuticas
Assessora, Farmacêutica Especialista em Genética Humana
Clinical Laboratory Geneticist (European Board of Medical Genetics)
 https://orcid.org/0000-0003-4802-2295

Dr.ª Cristina Candeias
MSc |TSS - Ramo de Genética
Clinical Laboratory Geneticist (European Board of Medical Genetics)
 https://orcid.org/0000-0002-4358-3467

Laboratório de Bioquímica Genética, Serviço de Genética Laboratorial
Doutora Dulce Quelhas
PhD (ICBAS); MSc (FCUP); PharmaD (FFUP)
Assessora, Farmacêutica Especialista em Genética Humana
Responsável pelo Laboratório de Bioquímica Genética
Clinical Laboratory Geneticist (European Board of Medical Genetics)
 http://orcid.org/0000-0001-9989-9236
 https://www.researchgate.net/profile/Maria-Quelhas-4

Doutora Lúcia Lacerda
PhD | Doutoramento em Ciências Biomédicas
Assessora, TSS - Genética
Clinical Laboratory Geneticist (European Board of Medical Genetics)
 https://www.cienciavitae.pt/6C13-8B6B-8E8E
 https://orcid.org/0000-0002-7970-9535

Dr.ª Carla Caseira
MSc | Ciências Farmacêuticas
Assessora Superior, Farmacêutica Especialista em Genética Humana
Clinical Laboratory Geneticist (European Board of Medical Genetics)
Ciência ID: 341B-83D4-4FAS

Dr.ª Isaura Ribeiro
MSc | TSS - Ramo de Genética
Clinical Laboratory Geneticist (European Board of Medical Genetics)
 https://orcid.org/0000-0003-1067-8248

Dr. Francisco Laranjeira
MSc e MSc integrado | TSS – Genética
Clinical Laboratory Geneticist (European Board of Medical Genetics)
 https://orcid.org/0000-0002-5043-8997
 https://www.cienciavitae.pt/DE14-F0E8-1401

Dr.ª Ana Isabel Mendonça
MSc integrado em Ciências Farmacêuticas
Residente Farmacêutica – Genética Humana
  https://www.cienciavitae.pt/171A-AF84-0671

Laboratório de Genética Molecular, Serviço de Genética Laboratorial
Doutora Rosário Santos
PhD (FFUP); MSc (U.WITS; FMUP); BScHons (U.WITS)
Assessor Superior, TSS Especialista em Genética (ACSS)
Responsável - Laboratório de Genética Molecular
Clinical Laboratory Geneticist (European Board of Medical Genetics)
 https://orcid.org/0000-0002-8594-6377
 https://www.researchgate.net/profile/Rosario-Santos-2

Prof. Doutora Paula Jorge
PhD | TSS - Genética, Assessor
Clinical Laboratory Geneticist (European Board of Medical Genetics)
 https://orcid.org/0000-0002-6507-222X
 https://www.cienciavitae.pt/portal/FD15-9412-CF3F
 https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=7005566496

Doutora Márcia E. Oliveira
PhD (ICBAS-UP) | TSS – Genética
Clinical Laboratory Geneticist (European Board of Medical Genetics)
 https://orcid.org/0000-0003-2437-2004
 https://www.cienciavitae.pt//1B1D-54DF-7D22
 https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=7402586754

Doutora Isabel Marques
PhD | TSS – Genética
Clinical Laboratory Geneticist (European Board of Medical Genetics)
 https://orcid.org/0000-0002-3561-1288
 https://www.cienciavitae.pt/1A1C-4676-E72A
 https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=26638335200

Técnicos Superiores de Diagnóstico e Terapêutica
TSDT Cátia Magro
MSc | Técnica Análises Clínicas e Saúde Pública
 
TSDT Isaltina Silva
MSc | Técnica Análises Clínicas e Saúde Pública

TSDT Elisabete Silva
Licenciatura | Técnica Análises Clínicas e Saúde Pública

TSDT Eugénia Pinto
MSc | Técnica Análises Clínicas e Saúde Pública

TSDT Sónia Rocha
MSc | Técnica Análises Clínicas e Saúde Pública Especialista 

TSDT Célia Ferreira
Licenciatura | Técnica Análises Clinicas e Saúde Publica 

TSDT Sara Pacheco
Licenciatura | Técnica Análises Clínicas e Saúde Pública

TSDT Elisa Lopes
Licenciatura  | Técnica Análises Clínicas e Saúde Pública

TSDT Fernanda Paula Oliveira
Licenciatura  |  Técnica Análises Clínicas e Saúde Pública

TSDT Sílvia Pires
MSc | Técnica Análises Clínicas e Saúde Pública

TSDT José Sebastião Paulo
Licenciatura | Técnico Análises Clínicas e Saúde Pública

TSDT Emília Vieira
MSc | Técnica Análises Clínicas e Saúde Pública
 https://orcid.org/0000-0002-6159-1284

TSDT Ana Rita Gonçalves
MSc | Técnica Análises Clínicas e Saúde Pública
 https://orcid.org/0000-0002-3917-2323

Doutor Nuno Maia
PhD | Técnico Análises Clínicas e Saúde Pública Especialista
 https://www.cienciavitae.pt/4816-1492-FEB1
 https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=57193114189

TSDT Katherine Rodrigues
Licenciatura | Técnica Análises Clinicas e Saúde Publica 

TSDT  Subcoordenadora Helena Ribeiro
Técnica Análises Clinicas e Saúde Publica  Especialista


Contactos
Secretariado
Maria Filomena Guedes | Assistente Técnica | Laboratório de Citogenética
✉ m.filomena.guedes@chporto.min-saude.pt

Helena Ribeiro | Assistente Técnica | Laboratório de Genética Molecular
✉ helena.pereira@chporto.min-saude.pt

Janice Andreia Balsa | Assistente Técnica | Laboratório de Bioquímica Genética
✉ janice.balsa@chporto.min-saude.pt

Leopoldina Maia | Assistente Técnica | Laboratório de Genética
✉ leopoldina.mais@chporto.min-saude.pt

Serviço de Genética Laboratorial
O serviço é composto pelos Laboratórios de Citogenética, Bioquímica Genética e Genética Molecular, está integrado no Santo António e presta serviços laboratoriais nas áreas de Diagnóstico, Formação e Investigação.

Área de Diagnóstico/Assitencial

Laboratório de Citogenética
Efetua estudos pré-natais e pós-natais citogenéticos/citogenómicos, focados na deteção e caracterização de anomalias cromossómicas constitucionais; recebe amostras biológicas (ex: produtos fetais, sangue periférico, pele, mucosa bucal) do Santo António, bem como de entidades externas, de todo o país. Os principais estudos efetuados são cariótipos, realizando-se hibridização in situ por fluorescência (FISH) e amplificação multiplex de sondas dependentes de ligação (MLPA);

Laboratório de Bioquímica Genética
As Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM) constituem um grupo de mais de 1400 patologias genéticas resultantes de alterações em diferentes vias metabólicas e identificadas através da quantificação de biomarcadores de patologia em fluídos e tecidos biológicos. O Laboratório de Bioquímica Genética, laboratório integrante do Centro de Referência nacional e internacional (MetbERN) em DHM, é referência no diagnóstico e monitorização terapêutica, com um papel de relevo nas doenças lisossomais, doenças peroxissomais e Defeitos Congénitas da Glicosilação.

Efetua estudos pré-natais e pós-natais e monitorização terapêutica – avaliação qualitativa e quantitativa de biomarcadores de diagnóstico, assim como os estudos genéticos das DHM de amostras remetidas por unidades de saúde nacionais, públicas e privadas.

Laboratório de Genética Molecular
O Laboratório de Genética Molecular tem competências assistenciais, formativas e de investigação, na área da genómica. Tem como principal missão a prestação de estudos moleculares pré- e pós-natais de doenças hereditárias monogénicas, requisitados internamente e a nível nacional, efetuando testes de diagnóstico, pré-sintomáticos e de rastreio de portadores.

Área de formação

Laboratório de Citogenética
Orientação laboratorial de trabalhos académicos; formação de médicos a frequentar um internato médico de formação específica ou geral; administração de Cursos em colaboração com as restantes Unidades do CGM/Santo António e a Universidade do Porto).

Laboratório de Bioquímica Genética
Orientação de trabalhos conducentes a grau académico; formação de profissionais de saúde, com destaque para especialistas em genética clínica laboratorial e internato médico de formação específica e participação em unidades curriculares e Cursos.

Laboratório de Genética Molecular
Presta formação no âmbito de pré- e pós-graduações na área das Ciências da Vida, de estágios de especialização/titulação em Genética Médica (ACSS, EBMG, OBio, OF) e de médicos internos de formação específica, bem como estágios profissionalizantes. Colabora ainda na organização e ministração de cursos promovidos pela UPorto e pela UCoimbra.

Área de investigação
O Serviço de Genética Laboratorial efetua investigação clínica aplicada, colaborando em projetos dos diversos serviços médicos do Santo António e de outras unidades de saúde/investigação nacionais e internacionais. Integra o Clinical & Experimental Human Genomics, grupo de investigação da Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica - ITR- Laboratório para a Investigação Integrativa e Translacional em Saúde Populacional (UMIB/ITR), a rede internacional para o estudo de doenças raras SOLVE-RD e a rede europeia das doenças hereditárias do metabolismo (MetbERN).