Serviço de Genética Laboratorial

Diretora | Prof. Doutora Natália Oliva-Teles
Assessor Superior, TSS Especialista em Genética Humana
Clinical Laboratory Geneticist (European Board of Medical Genetics)
 https://orcid.org/0000-0002-1295-3701
https://www.researchgate.net/profile/Natalia-Oliva-Teles

TSDT - Subcoordenadora | Helena Ribeiro
Técnica Análises Clinicas e Saúde Publica Especialista 

Contactos
Secretariados
Laboratório de Citogenética | Maria Filomena Guedes 
✉ m.filomena.guedes@chporto.min-saude.pt
Laboratório de Genética Molecular | Helena Ribeiro 
✉ helena.pereira@chporto.min-saude.pt
Laboratório de Bioquímica Genética | Janice Andreia Balsa 
✉ janice.balsa@chporto.min-saude.pt
Laboratório de Genética | Leopoldina Maia
✉ leopoldina.mais@chporto.min-saude.pt

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Serviço de Genética Laboratorial
O serviço é composto pelos Laboratórios de Citogenética, Bioquímica Genética e Genética Molecular, está integrado no Santo António e presta serviços laboratoriais nas áreas de Diagnóstico, Formação e Investigação.

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Área de Diagnóstico/Assitencial

Laboratório de Citogenética
Efetua estudos pré-natais e pós-natais citogenéticos/citogenómicos, focados na deteção e caracterização de anomalias cromossómicas constitucionais; recebe amostras biológicas (ex: produtos fetais, sangue periférico, pele, mucosa bucal) do Santo António, bem como de entidades externas, de todo o país. Os principais estudos efetuados são cariótipos, realizando-se hibridização in situ por fluorescência (FISH) e amplificação multiplex de sondas dependentes de ligação (MLPA);

Laboratório de Bioquímica Genética
As Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM) constituem um grupo de mais de 1400 patologias genéticas resultantes de alterações em diferentes vias metabólicas e identificadas através da quantificação de biomarcadores de patologia em fluídos e tecidos biológicos. O Laboratório de Bioquímica Genética, laboratório integrante do Centro de Referência nacional e internacional (MetbERN) em DHM, é referência no diagnóstico e monitorização terapêutica, com um papel de relevo nas doenças lisossomais, doenças peroxissomais e Defeitos Congénitas da Glicosilação.

Efetua estudos pré-natais e pós-natais e monitorização terapêutica – avaliação qualitativa e quantitativa de biomarcadores de diagnóstico, assim como os estudos genéticos das DHM de amostras remetidas por unidades de saúde nacionais, públicas e privadas.

Laboratório de Genética Molecular
O Laboratório de Genética Molecular tem competências assistenciais, formativas e de investigação, na área da genómica. Tem como principal missão a prestação de estudos moleculares pré- e pós-natais de doenças hereditárias monogénicas, requisitados internamente e a nível nacional, efetuando testes de diagnóstico, pré-sintomáticos e de rastreio de portadores.

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Área de formação

Laboratório de Citogenética
Orientação laboratorial de trabalhos académicos; formação de médicos a frequentar um internato médico de formação específica ou geral; administração de Cursos em colaboração com as restantes Unidades do CGM/Santo António e a Universidade do Porto).

Laboratório de Bioquímica Genética
Orientação de trabalhos conducentes a grau académico; formação de profissionais de saúde, com destaque para especialistas em genética clínica laboratorial e internato médico de formação específica e participação em unidades curriculares e Cursos.

Laboratório de Genética Molecular
Presta formação no âmbito de pré- e pós-graduações na área das Ciências da Vida, de estágios de especialização/titulação em Genética Médica (ACSS, EBMG, OBio, OF) e de médicos internos de formação específica, bem como estágios profissionalizantes. Colabora ainda na organização e ministração de cursos promovidos pela Universidade do Porto e pela Universidade de Coimbra.

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Área de investigação

O Serviço de Genética Laboratorial efetua investigação clínica aplicada, colaborando em projetos dos diversos serviços médicos do Santo António e de outras unidades de saúde/investigação nacionais e internacionais. Integra o Clinical & Experimental Human Genomics, grupo de investigação da Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica - ITR- Laboratório para a Investigação Integrativa e Translacional em Saúde Populacional (UMIB/ITR), a rede internacional para o estudo de doenças raras SOLVE-RD e a rede europeia das doenças hereditárias do metabolismo (MetbERN).