Centro de Doenças Hereditárias do Metabolismo

Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo

Coordenadora Esmeralda Martins
MD | Faculdade de Medicina | Universidade de Coimbra
PhD | Ciências Médicas | Instituto de Ciências Médicas Abel Salazar | Universidade do Porto
Assistente Graduada de Pediatria
Professora Associada Convidada | ICBAS | Universidade do Porto
 https://orcid.org/0000-0002-9247-9391 


As doenças hereditárias do metabolismo (DHM) são patologias raras e complexas que exigem na sua abordagem uma sólida preparação científica, uma vasta experiência clínica e uma constante disponibilidade e prestação contínua de cuidados, salvaguardando desta forma os apoios clínicos necessários e a qualidade de vida destes doentes crónicos.

Integrado na Rede Europeia de Centros de Referência de DHM (MetabERN), o Centro de Referência de DHM do Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUPorto) tem uma experiência acumulada de 30 anos e oferece atendimento especializado desde o período neonatal até à idade adulta. É constituído por profissionais de saúde experientes, médicos, nutricionistas, enfermeiros, psicólogos, terapeutas e laboratório especializado, que atuam em contexto pluridisciplinar.

Os pilares essenciais da ação concertada são as consultas em grupo, o diálogo interdisciplinar permanente entre os profissionais de saúde da mesma instituição, ou extrainstitucional sempre que necessário. A atividade da unidade tem-se caracterizado pela estabilidade, melhoria contínua, acessibilidade e uma resposta eficaz. 

Atividade Clínica

Tem recursos humanos e tecnológicos especializados, dedicada ao diagnóstico, tratamento e seguimento contínuo multidisciplinar diferenciado, prestando apoio desde o recém-nascido, ao adulto com doença hereditária do metabolismo, garantindo a acessibilidade aos seus serviços de consulta externa, internamento, urgência e hospital de dia.

Áreas de especialização

Grupos de patologias:

A Unidade tem conhecimento e experiência no diagnóstico, tratamento e seguimento a longo prazo nos seguintes grupos de patologias:

  • Doenças do Metabolismo das Proteínas – Fenilcetonúria, Leucinose, Homocistinúria, Tirosinemia, Acidúria Metilmalónica, Acidúria Glutárica tipo I e Doenças do ciclo da Ureia, entre outras;
  • Doenças do Metabolismo Energético – Defeitos da β-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos, Glicogenoses e Citopatias Mitocondriais;
  • Doenças Lisossomais de Sobrecarga –Mucopolissacaridoses, Doença de Gaucher, Doenças de Niemman-Pick, Doença de Fabry, Gangliosidoses;
  • Defeitos Congénitos da Glicosilação

Capacidade de Diagnóstico e Seguimento:


A Unidade possui ainda:

  • Laboratório próprio, Unidade de Bioquímica Genética, ligado em rede com laboratórios internacionais, que permite o diagnóstico, através de estudos bioquímicos, enzimáticos e/ou estudos genéticos.
  • Apoio de diferentes subespecialidades nas complicações associadas à doença metabólica.

Capacidade de Tratamento e Intervenção Terapêutica:
  • Tratamento dietético e nutricional específico;
  • Farmácia hospitalar que garante disponibilidade 24 horas por dia de medicamentos órfãos;
  • Apoio 24 horas por dia em situações de urgência com suporte de cuidados intensivos para tratamento de descompensação ou apoio na apresentação inaugural;

Aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal: Apoio de diferentes subespecialidades nas complicações associadas à doença metabólica.

Contactos
 centro.doencasmetabolicas@chporto.min-saude.pt
Pediatras Telm. 915 675 286 |  VPN: 81369
Internistas Telm. 919 280 258 | VPN: 82113

Equipa

Médicos Pediátricos | Esmeralda Martins, Anabela Bandeira, Joana Correia, Margarida Paiva Coelho
Médicos Medicina Interna | Esmeralda Martins, Anabela Bandeira, Joana Correia, Margarida Paiva Coelho
Geneticista | Ana Fortuna
Enfermeiros | Cristina Martins (pediatria), Manuela Magalhães e Sónia Ruivo (idade adulta)
Nutricionistas | Manuela Almeida e Sofia Pinto
Psicóloga | Carla Carmona
Assistentes sociais | Filomena Baptista e Mónica Rangel
Laboratório de Bioquímica-Genética | Dulce Quelhas, Lúcia Lacerda