Centro de Referência Doenças Hereditárias do Metabolismo

Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo

Coordenadora | Prof.ª Doutora Esmeralda Martins
MD | Faculdade de Medicina | Universidade de Coimbra
PhD | Ciências Médicas | ICBAS | Universidade do Porto
Assistente Graduada Sénior de Pediatria
Professora Associada Convidada | ICBAS | Universidade do Porto
 BF1C-DAE5-FAEA
 https://orcid.org/0000-0002-9247-9391 


Composição da Equipa Interdisciplinar
Pediatras | Prof.ª Doutora Esmeralda Martins, Dr.ª Anabela Bandeira, Dr.ª Joana Correia, Dr.ª Margarida Paiva Coelho
Internistas | Dr.ª Rosa Ribeiro, Dr. Arlindo Guimas, Dr.ª Sara Rocha, Dr.ª Rute Martins
Nutricionistas | Manuela Ferreira de Almeida, Sofia Pinto, Vânia Magalhães
Psicólogas | Carla Carmona, Sara Viveiros
Genética Médica | Ana Fortuna, Célia Azevedo
Ginecologia e Obstetrícia | Ana Cunha
Enfermeiras | Enf.ª Cristina Martins, Enf.ª Manuela Magalhães, Enf.ª Sónia Ruivo
Assistentes Sociais | Luísa Caldas, Mónica Rangel
Unidade Laboratorial de Bioquímica Genética | Dulce Quelhas, Lúcia Lacerda
Além da equipa nuclear acima referida o Centro de Referência tem apoio protocolado com diferentes serviços/especialidades, que são fundamentais para o suporte a doenças multissistémicas, como é a maioria das Doenças Hereditárias do Metabismo.

Contactos
  investigacao.cmin@chporto.min-saude.pt



História
Integrado na Rede Europeia de Centros de Referência de DHM (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders - MetabERN), o Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar Universitário de Santo António (CHUdSA) tem uma experiência acumulada de 30 anos e oferece atendimento especializado desde o período neonatal até à idade adulta. É constituído por profissionais de saúde experientes, médicos, nutricionistas, enfermeiros, psicólogos, terapeutas e laboratório especializado, que atuam em contexto pluridisciplinar.

Missão
O Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do CHUdSA tem como missão garantir acessibilidade, proximidade e uma resposta eficaz para os doentes com DHM, através consultas altamente diferenciadas com profissionais de excelência, consultas de grupo, diálogo interdisciplinar permanente entre os profissionais de saúde da mesma instituição, ou extrainstitucional sempre que necessário e garantir a estabilidade do apoio multidisciplinar e melhoria contínua no tratamento destas patologias.

Objetivos
Prestar atividade clínica: existência de recursos humanos e tecnológicos especializados, dedicada ao diagnóstico, tratamento e seguimento contínuo multidisciplinar diferenciado, prestando apoio desde o recém-nascido, ao adulto com doença hereditária do metabolismo, garantindo a acessibilidade aos seus serviços de consulta externa, internamento, urgência e hospital de dia;

1. Assegurar áreas de especialização: O CR DHM tem conhecimento e experiência no diagnóstico, tratamento e seguimento a longo prazo nos seguintes grupos de patologias:

  • Doenças do Metabolismo das Proteínas – Fenilcetonúria, Leucinose, Homocistinúria, Tirosinemia, Acidúria Metilmalónica, Acidúria Glutárica tipo I e Doenças do ciclo da Ureia, entre outras;
  • Doenças do Metabolismo Energético – Defeitos da β-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos, Glicogenoses e Citopatias Mitocondriais;
  • Doenças Lisossomais de Sobrecarga –Mucopolissacaridoses, Doença de Gaucher, Doenças de Niemman-Pick, Doença de Fabry, Gangliosidoses;
  • Defeitos Congénitos da Glicosilação;

2. Assegurar capacidade de Diagnóstico: Laboratório próprio, Laboratório de Bioquímica Genética, ligado em rede com laboratórios internacionais, que permite o diagnóstico, através de estudos bioquímicos, enzimáticos e/ou estudos genéticos;
3. Garantir o acesso ao seguimento diferenciado e personalizado: Apoio de diferentes subespecialidades nas complicações associadas à doença metabólica;
4. Assegurar capacidade de Tratamento e Intervenção Terapêutica: Farmácia hospitalar que garante disponibilidade 24 horas por dia de medicamentos órfãos; apoio 24 horas por dia em situações de urgência com suporte de cuidados intensivos para tratamento de descompensação ou apoio na apresentação inaugural; tratamento dietético e nutricional específico;
5. Garantir o acesso ao aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal;
6. Promover o ensino, a formação e a investigação como condição para uma prática de excelência;
7. Promover o desenvolvimento profissional dos seus colaboradores através da formação contínua.